Monsieur Nez Rouge a besoin de nous pour sauver Célya : répondons à son appel !

« Célya, cette petite princesse n’est pas née pour être malade. Elle voudrait vivre comme toutes les autres petites filles de son âge en partageant les mêmes joies et les mêmes jeux qu’elles et que ceux de sa grande sœur ! Être heureuse tout bonnement et bien portante... »

Il y a bientôt un an, Monsieur Nez Rouge notre ambassadeur des maladies orphelines, habitant de Groslay, lançait cet appel en faveur de Célya, cette petite fille de 6 ans, atteinte de Dystrophie NeuroAxonale Infantile (DNAI), afin de financer un programme de recherche mené par le laboratoire "Apteus".
Pour rappel, la Dystrophie neuroaxonale infantile, maladie rare neurodégénérative et actuellement incurable, situe l'espérance de vie entre 5 et 10 ans. (voir en fin d'article). C'est pourquoi Monsieur Nez Rouge compte sur une très grande mobilisation afin de financer cette recherche médicale spécifique : « Sans vous, nous ne pourrons pas y arriver car nous n’avons pas les moyens, de sauver seuls cette petite fille de 6 ans. »

Aujourd'hui il est temps de faire un point d'étape : la collecte a déjà permis de réunir 16 000 € pour la recherche en laboratoire. C'est un beau résultat mais rappelons que le premier objectif est de 50 000 € pour financer et lancer une première phase de recherche spécifique. Le laboratoire pourra alors mettre en place de nouveaux protocoles de soin en moins de dix mois.
Les recherches seraient réalisées grâce à l’utilisation des fibroblastes de peau de Célya, mais il n’est pas exclu qu’il puisse bénéficier à tous les enfants atteints de cette pathologie. Selon les chercheurs de ce laboratoire lillois, « le défaut génétique provoque notamment une dérégulation de certains mécanismes cellulaires, et notamment une accumulation de fer. La recherche consisterait donc à rétablir ces mécanismes à l’échelle cellulaire pour ensuite espérer voir l’effet d’un médicament sur les symptômes de la DNAI ».

Vous l'aurez compris, le chemin est encore long, mais ensemble, nous pouvons y parvenir. Monsieur Nez Rouge aime repousser les limites et n'abandonne jamais ! Il nous entraîne et nous encourage à participer à cette grande collecte qui permettra de sauvez Célya !

Voici les informations pratiques pour participer à cette collecte exceptionnelle :
Don sur le site Helloasso > Unique chance pour Célya 5 ans 1/2
D’autres moyens pour effectuer votre don, en dehors de la plateforme Helloasso, sont possibles ; au travers de PayPal, par virement ou par chèque bancaire ou postal. N’hésitez pas à contacter Monsieur Nez Rouge sur son adresse courriel pour avoir tous les renseignements nécessaires pour faire votre don : lecombatdecelya@gmail.com ou monsieurnezrouge62@gmail.com

Bonus : qu'est-ce que la D.N.A.I. ?
La Dystrophie Neuro-Axonale Infantile (DNAI) est une maladie génétique rare transmise par les gênes des deux parents (gêne autosomique récessif). Elle se développe en générale entre 6 mois et 3 ans. Un cas sur un million, diagnostiquée à ses deux ans et demi. Cette maladie est neurodégénérative et incurable, l’espérance de vie est de 5 à 10 ans. Le défaut génétique est lié une accumulation de fer dans les cellules, qui provoque la dégénérescence.

La maladie se manifeste par un retard du développement psychomoteur puis une perte du tonus musculaire, une perte des acquis (ne peut plus marcher, ne tient plus sa tête, ne tient plus assise), une perte de la vision puis des capacités mentales. D’autres signes peuvent également se manifester au cours de l’évolution, strabisme, hypersalivation, épilepsie, trouble de la régulation thermique, trouble de la déglutition, fausses routes... D’autres symptômes apparaissent en lien avec les pertes marquées, raideur, spasticité, déformation des pieds en équin...

Seuls des soins de confort et de positionnement sont à mettre en place dans le quotidien. Mais nous savons qu’aujourd’hui un espoir de trouver un remède existerait à travers la recherche médicale. Il consisterait à casser le fer dans les cellules et réduire la maladie. C’est ce que propose d’engager un laboratoire Lillois en s’appuyant sur les molécules qu’il faudrait tester sur celles de l’enfant atteint de dystrophie et nous allons tenter “l’expérience” comme souligne Sabrina, sa maman, “mais l’exercice biologique a un coût de 120 000 €. C’est pour financer la recherche aussi que nous lançons cet appel aux dons et à une plus large mobilisation”.
(extrait site internet – Collecte Helloasso pour Célya)

En savoir plus
> Page Facebook : "Le combat de Célya"
> site internet de Monsieur Nez Rouge
> site internet du laboratoire "Apteus